Bisakah Deteksi Gejala Down Syndrome Sejak Mengandung?

Seringnya, gejala Down Syndrom baru terlihat pada anak usia tertentu. Namun, bisakah gejala down syndrome ini dideteksi lebih awal? (Sebunda.com/Desainer:Diyanpe)

Down syndrome bisa dibilang sebagai kelainan genetik yang menyebabkan seseorang atau penderitanya memiliki kecerdasan yang rendah disertai kelainan fisik. Seringnya, gejala Down Syndrom baru terlihat pada anak usia tertentu. Namun, bisakah gejala down syndrome ini dideteksi lebih awal?

Down syndrome bisa terjadi karena kelainan kromosom yakni ada salinan ekstra pada kromosom nomor 21 yang dipengaruhi oleh umur Bunda saat hamil sudah cukup tua, kekurangan gizi, terpapar polusi dan zat beracun, merokok dan mengonsumsi alkohol secara berlebihan hingga memiliki riwayat melahirkan anak down syndrome. 

Lalu, bisakah gejala down syndrome ini dideteksi saat kita hamil?

Jawabannya bisa Bun. Bunda-bunda bisa melakukan beberapa tes saat hamil untuk mengetahui apakah janin yang dikandung terdapat gejala down syndrome. 

 

Screening test

Dilansir dari parentstory, hal pertama yakni melakukan screening test untuk melihat kecenderungan janin. Meskipun screening test belum 100% akurat, setidaknya dokter bisa mengetahui adanya kecenderungan apakah janin memiliki gejala down syndrome atau tidak. 

Menurut dr. Azen Salim, Sp. OG-KFM, janin yang ada kecenderungan down syndrome memiliki kelebihan cairan pada bagian belakang leher yang bisa dilihat dari layar USG.

Pada screening test, ada juga tes darah ibu untuk mendeteksi adanya protein PAPP-A dan HCG pada darah yang bisa meningkatkan risiko down syndrome.

 

Tes diagnostik

Risiko pada tes ini tentu lebih besar dibanding screening test. Sebelum melakukannya ada baiknya berkonsultasi dulu dengan dokter. Sebab, terdapat 3 tes yang bisa dilakukan, diantaranya:

 

1. Amniosintesis

Tes ini dilakukan dengan mengetes air ketuban yang diambil dengan jarum yang ditusuk pada rahim Bunda. Tes ini dilakukan untuk memeriksa kelainan kromosom. Untuk menghindari keguguran, biasanya tes ini dilakukan di trimester kedua.

2. Chorionic villus sampling (CSV)

Tes ini dilakukan dengan mengestrak sel dari plasenta untuk menguji kromosom. Biar nggak berbahaya, tes ini dilakukan di usia 10-13 minggu kehamilan.

3. Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS)

Tes ini dilakukan dengan mengambil darah dari tali pusat janin di rahim untuk mengambil ekstra kromosom. Bisa dibilang PUBS adalah tes yang paling akurat dibanding tes yang lainnya. Tes ini hanya bisa dilakukan di usia kehamilan 18-22 minggu.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *